Le centre de référence des maladies génétiques rares du système nerveux (neurogénétique adulte) est porté par Dr Cecilia Marelli Tosi à l'hôpital Gui de Chauliac du CHU de Montpellier. Il est affilié à la filière de santé maladies rares BRAIN-TEAM.
L'équipe pluridisciplinaire de ce CRMR prend en charge les patients adultes affectés par des pathologies neurogénétiques, telles que :
- Ataxie Cérébelleuse Autosomique Dominante (ACAD)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive “mitochondriale”, par exemple l’Ataxie de Friedreich
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non mitochondriale, par exemple l’Ataxie-télangiectasie
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, par exemple le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (syndrome FXTAS)
- Paraparésies spastiques
Les ataxies cérébelleuses et les paraplégies spastiques sont un ensemble de maladies caractérisées par une atteinte du cervelet et/ou de la voie corticospinale. Ces pathologies débutent dans l’enfance ou à l’âge adulte. Elles sont de nature progressive, ce qui justifie une prise en charge coordonnée, associant spécialistes (neurologue, radiologue, cardiologue…), généticien, rééducation fonctionnelle, mais aussi psychologique et sociale. Le diagnostic génétique permet un conseil génétique orienté et un suivi médical adapté.
Ces maladies sont très variées sur le plan génétique, et les gènes connus ne rendent compte que d’une moitié environ des formes rencontrées. Leur prévalence (nombre total de cas enregistrés dans une population donnée) se situe aux alentours de 5 à 10 cas/100 000 personnes.
