Le centre de compétence des malformations et maladies congénitales du cervelet est porté par Pr François Rivier à l'hôpital Gui de Chauliac du CHU de Montpellier. Il est affilié à la filière de santé maladies rares DéfiScience,
Les malformations et les maladies congénitales du cervelet représentent plus de 70 maladies différentes qui s'expriment généralement avant l’âge d’un an.
La majorité des malformations et maladies congénitales du cervelet ont une origine génétique et apparaissent dès la vie fœtale. Cependant, certaines peuvent avoir des causes environnementales (une infection, par exemple). Ce qui rend le diagnostic difficile, et nécessite une expertise clinique pluridisciplinaire de différents spécialistes, neuropédiatres, neuroradiologues, généticiens.
Les malformations et les maladies congénitales du cervelet :
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Dandy-Walker
- Ataxies congénitales
- Hypoplasie du Vermis cérébelleux
- Hypoplasie pontocérébelleuse
- Malformations du tronc cérébral
- Ataxies cérébelleuses précoces progressives
- Hypoplasie d'un hémisphère cérébelleux
