Le centre de compétence des pathologies gynécologiques rares est porté par le Pr Françoise Paris à l'hôpital Arnaud de Villeneuve du CHU de Montpellier. Il est affilié à la filière de santé maladies rares FIRENDO.
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patientes qui présentent des pathologies gynécologiques rares affectant :
- Le développement pubertaire
- La fonction ovarienne
- La fonction sexuelle
- L'image du corps
Il s’agit de malformations utéro-vaginales, d’anomalies de la puberté en relation avec des pathologies rares, parfois graves (maladies chroniques, maladies hémorragiques, anomalies génétiques, pathologies mammaires bénignes) et d’insuffisance ovarienne.
Les pathologies concernées sont :
Malformations utéro-vaginales
- Aplasie utéro-vaginales ou syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)
- Duplicité utéro-vaginale avec hémi-vagin borgne
Pathologies mammaires bénignes rares
- Adenofibrome géant
- Polyadenomatose mammaire
- Gigantomastie
- Malformation mammaire rare, aplasie ou hypertrophie mammaire, seins tubéreux
Retentissements gynécologiques des maladies hémorragiques héréditaires exposant à des hémorragies génitales graves
- Anomalie des plaquettes
- Anomalie de l’hémostase primaire
- Maladie de Willebrand
- Thrombasthénie de Glazmann
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Traitement anticoagulant au long cours
Retentissements et conséquences gynécologiques des maladies chroniques rares
- Syndrome de Turner
- Insuffisance ovarienne primaire ou secondaire
- Mucoviscidose
- Insuffisance cardiaque, rénale et hépatique
- Affections neurologiques
