Le centre de référence DEVGEN, coordonnateur national, existe depuis 2006 et a été élargi en 2017.
DEVGEN offre une prise en charge unique, et transversale par une équipe pluridisciplinaire et hautement qualifiée dans sa spécialité.
Le CRMR a pour but principal d'accompagner les patients et leurs familles dans la compréhension et la prise en charge des pathologies rares et complexes, qui touchent les organes génitaux à tous les âges de la vie.
Les 2 particularités du CRMR sont :
- La multidisciplinarité de nos équipes qui comprennent des endocrinologues pédiatres et adultes, des chirurgiens pédiatres et adultes, des généticiens, des biologistes, des radiologues, des obstétriciens, des psychiatres et psychologues, des juristes, des assistantes sociales…
- La transversalité de notre activité puisque nous prenons en charge les bébés avant la naissance (fœtus dans le cadre du diagnostic prénatal), les nouveau-nés, les enfants, les adolescents et jeunes adultes et les adultes.
Il y a environ 40 pathologies qui peuvent être classifiées comme suit :
Situations avec atypie des organes génitaux externes
- Verge (ex. hypospade, micropénis)
- Vulve (ex. hypertrophie clitoridienne)
- Seins (ex. gynécomastie)
Situations avec des organes génitaux internes inhabituels
- Utérus
- Vagin
- Canaux déférents/prostate (ex. agenésie)
Défauts de fonctionnement des gonades
- Ovaires
- Testicules
- Gonades mal différenciées
Les particularités des chromosomes dits "sexuels" ou gonosomes i
- Syndrome de Turner (45, X) et ses variants
- Syndrome de Klinefelter (47, XXY) et ses variants
