Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie

Le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest Occitanie Réunion est affilié à la filière de santé maladies rares AnDDi-Rares. Implanté à l'hôpital Arnaud de Villeneuve du CHU de Montpellier, le centre est porté par le Pr David Geneviève depuis de nombreuses années.

Le centre a pour but de :

Poser un diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement.
Organiser, animer et coordonner les actions entre les différents personnes impliquées dans la prise en charge de maladies rares.
Permettre un conseil génétique pour faciliter le diagnostic prénatal et pour identifier les causes génétiques.

Le centre de référence assure également une mission d’information en lien étroit avec la Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) Montpellier-Nîmes, coordonnée par le Pr Geneviève, ainsi qu’avec Maladies Rares Occitanie, structure régionale également placée sous sa coordination. Ces dispositifs d’appui au parcours des personnes atteintes de maladies rares contribuent à réduire l’errance diagnostique et à renforcer le lien entre la médecine de ville et l’hôpital.

La consultation pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs s’adresse aux patients et à leurs familles, atteints de syndromes dysmorphiques, avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.

L'identification des anomalies du développement d'origine génétique permet de mieux comprendre la maladie et de personnaliser la prise en charge des patients.

Quelles sont les pathologies concernées ?