Le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est affilié à la filière de santé maladies rares anDDi-rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.
Implanté au sein du CHU de Montpellier à l'hôpital Arnaud de Villeneuve, le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est porté par le Pr David Geneviève depuis de nombreuses années (Labellisation en 2005, Re-labellisation en 2017).
Le centre de référence est implanté dans le service de génétique clinique. La synergie de ces deux activités permet de lutter à la fois contre l’errance diagnostique mais également contre l’impasse diagnostique.
Le centre a pour but de :
- Poser un diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement.
- Organiser, animer et coordonner les actions entre les différents personnes impliquées dans la prise en charge de maladies rares.
- Permettre un conseil génétique pour faciliter le diagnostic prénatal et pour identifier les causes génétiques.
Le centre de référence a également pour mission l'information grâce à sa relation étroite avec la plateforme d’expertise maladies rares Montpellier-Nîmes , mais aussi avec Maladies Rares Occitanie (sturcture régionale coordonnée par le Pr D. Geneviève). Ces dispositifs d’aide au parcours des personnes avec maladies rares permettent également de lutter contre l’errance diagnostique et de faire un lien entre la ville et l’hôpital.
La consultation pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs s’adresse aux patients et à leurs familles, atteints de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.
L'identification des anomalies du développement d'origine génétique permet de mieux comprendre la maladie et de personnaliser la prise en charge des patients.
Quelles sont les pathologies concernées ?
- Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle,
- Dysmorphologie
- Syndromologie
- Retard psycho-moteur
- Retard de croissance staturo-pondéral
