Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie

Le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est affilié à la filière de santé maladies rares anDDi-rares dédiées aux maladies avec anomalie du développement somatique et cognitif.

Implanté au sein du CHU de Montpellier à l'hôpital Arnaud de Villeneuve, le centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs Sud-Ouest-Occitanie est porté par le Pr David Geneviève depuis de nombreuses années (Labellisation en 2005,  Re-labellisation en 2017).

Le centre de référence est implanté dans le service de génétique clinique. La synergie de ces deux activités permet de lutter à la fois contre l’errance diagnostique mais également contre l’impasse diagnostique.

Le centre a pour but de :

- Poser un diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement.

- Organiser, animer et coordonner les actions entre les différents personnes impliquées dans la prise en charge de maladies rares.

- Permettre un conseil génétique pour faciliter le diagnostic prénatal et pour identifier les causes génétiques.

Le centre de référence a également pour mission l'information grâce à sa  relation étroite avec la plateforme d’expertise maladies rares Montpellier-Nîmes , mais aussi avec Maladies Rares Occitanie (sturcture régionale coordonnée par le Pr D. Geneviève). Ces dispositifs d’aide au parcours des personnes avec maladies rares permettent également de lutter contre l’errance diagnostique et de faire un lien entre la ville et l’hôpital.

La consultation pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs s’adresse aux patients et à leurs familles, atteints de syndromes dysmorphiques avec ou sans retard mental génétiquement déterminés.

L'identification des anomalies du développement d'origine génétique permet de mieux comprendre la maladie et de personnaliser la prise en charge des patients.

 

Quelles sont les pathologies concernées ?

  • Anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle,
  • Dysmorphologie
  • Syndromologie
  • Retard psycho-moteur 
  • Retard de croissance staturo-pondéral

 

Pr David GENEVIEVE

Coordinateur de centre expert - Généticien clinique - Investigateur de projet de recherche 

Pr Franck PELLESTOR

Responsable de tests diagnostiques - Directeur du laboratoire

Dr Marjolaine WILLEMS

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Patricia BLANCHET

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Constance WELLS

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Christine COUBES

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Lucile PINSON

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Jacques PUECHBERTY

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Caroline DEILLER

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Dr Vincent GATINOIS

Clinicien de centre expert - Généticien clinique

Mme Emmanuelle HAQUET

Conseillère en génétique

 

 

Trisomie 21

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Kleefstra

FLASH INFO 
Reprise du groupe de parole fratries maladies rares


 

Maladies Rares Occitanie, avec le soutien de GROUPAMA Méditerranée, propose un groupe de parole à destination des frères et sœurs d’enfants porteurs de maladies rares.

Les objectifs de ce groupe sont de permettre aux frères et sœurs de rencontrer d’autres enfants vivant la même situation, de leur offrir un espace de parole et de leur donner la possibilité d’échanger avec des professionnels de santé spécialisés.

Ce groupe s’adresse aux enfants âgés de 7 à 11 ans, ayant un frère ou une sœur porteur de handicap lié à une  maladie rare. Il se réunira le samedi matin, à raison de six séances dans l’année, dans nos locaux :

Voir la brochure

 

59, avenue de Fès - Bât. A
1 er  étage - 34080 MONTPELLIER

La date de la première rencontre est fixée au : 
samedi 26 novembre 2022 de 10h00 à 11h30.