Les partenaires et les ressources locales
Maladies Rares Occitanie
La Plateforme d'Expertise Maladies Rares Montpellier-Nîmes a établi un partenariat avec Maladies Rares Occitanie, le dispositif régional financé par l’Agence Régionale de Santé Occitanie. Cela représente une situation unique pour les patients ayant une maladie rare.
Ce dispositif et le lien étroit entre ces deux structures permettent aux centres experts de diffuser au plus près du patient les soins adéquats et permet aux médecins généralistes et aux patients de la région Occitanie de trouver facilement un centre expert.
Maladies Rares Occitanie est donc le dispositif régional de ressources et d’appui aux professionnels en Occitanie concernant les maladies rares.
Au travers de ses missions, il vise à :
- contribuer à réduire l’errance de diagnostic,
- informer, orienter les professionnels,
- former les professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares.
Ce dispositif régional favorise le lien ville-hôpital, apporte un appui aux parcours de soins, de vie et à l’accès aux droits. Basé à Montpellier et Toulouse, il est composé d’une équipe pluridisciplinaire : assistantes sociales, médecins, infirmière.
Sur le site internet de Maladies Rares Occitanie, vous pouvez trouver de l’information sur les maladies rares et réaliser une demande d’interpellation pour un patient (la demande doit être réalisée par un professionnel, un médecin pour la question de recherche de diagnostic) pour les motifs suivants :
- Une recherche de diagnostic
- Un appui au parcours de soins maladie rare
- Une recherche d’information/documentation sur la maladie rare
- Un accès aux droits en lien avec la maladie rare
- Un appui à la scolarité, formation ou emploi en lien avec la maladie rare
- Un accueil en structure médico-sociale
- Une recherche de dispositifs relatifs aux proches aidants (groupe de parole, répit, droits…)
Après avoir rempli le formulaire de demande (accéder au formulaire), l’équipe procédera à une évaluation de votre demande pour vous proposer une orientation adaptée.
Attention, Maladies Rares Occitanie n’est pas un lieu de consultation.
Alliance Maladies Rares
Créée en 2000, l’Alliance maladies rares est née de la volonté commune d’une poignée d’associations de maladies rares qui prennent conscience de leur isolement.
Chacune d’elles représentent trop peu de malades pour intéresser les pouvoirs publics, la médecine, la recherche, l’industrie pharmaceutique. En unissant la voix de 240 associations de personnes atteintes de maladies rares, identifiées ou non, l’Alliance maladies rares contribue à une meilleure qualité de vie pour toutes les personnes malades. Elle lutte pour une société équitable où la participation citoyenne de chacun et l’alliance de tous font avancer l’intérêt général, la solidarité et la connaissance.
Porte-parole légitime des 3 millions de Français concernés par les maladies rares, elle éclaire et interpelle la sphère publique, professionnelle de santé et institutionnelle. Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques.
Maladies Rares Info Services
Depuis le mois de novembre 2001, Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. La création de ce service d’information en santé, spécialisé dans les maladies rares, a été soutenue par l’AFM-Téléthon et le Ministère de la Santé.
Avant l’existence de Maladies Rares Info Services, l’association Allo-Gènes proposait déjà de délivrer des informations suite à des demandes téléphoniques. Cependant, Allo-Gènes était centrée uniquement sur les maladies génétiques.
La création de Maladies Rares Info Services a été concomitante à celle de la Plateforme Maladies Rares. La Plateforme constitue un lieu unique de ressources et de mobilisation d’acteurs majeurs de la lutte contre les maladies rares, dont Maladies Rares Info Services. Elle regroupe sur un même site des représentants d’associations de malades, des professionnels de santé et de la recherche et des acteurs publics.
Maladies Rares Info Services est mentionné dans le 3ème Plan national maladies rares comme l’un des opérateurs susceptibles d’inciter à la prise en charge de toutes les personnes suspectes ou atteintes de maladies rares dans les réseaux des centres de référence maladies rares afin de réduire l’impasse et l’errance diagnostiques. De même, c’est aussi l’un des acteurs qui doit permettre de développer l’information pour rendre visible et accessible les structures existantes.
Missions principales du dispositif :
- Être écouté, poser ses questions à nos chargés d’écoute et d’information
- Témoigner, échanger avec d’autres personnes concernées
- Professionnels : se repérer et se former
- S’informer sur les maladies rares
Équipe Relais Handicaps Rares
Introduction sur l’histoire et le déploiement de notre équipe relais
La réponse à l’appel à projet publié en mai 2014 par les ARS PACA, Corse et Languedoc-Roussillon, a été co-construite par les membres du GCSMS RUSH.
Ce collectif, au sein duquel le CESDA34 est impliqué, rassemble 7 associations et organismes médico-sociaux et sanitaires de la région Languedoc-Roussillon et une association de la région Rhône-Alpes qui se sont engagés dans le partage des connaissances et outils autour du syndrome de USHER : ARAMAV, ARIEDA, CESDA34, CHRU de Montpellier (Centre de référence des affections sensorielles génétiques), FAF-LR, association La Providence (Saint Laurent en Royans), SEA-SEV ADPEP66.
La création de l’Équipe Relais Handicaps Rares Languedoc-Roussillon a été confiée au CESDA34 suite à la notification de l’ARS Languedoc-Roussillon en date du 30 septembre 2014.
Si l’équipe relais est juridiquement adossée au CESDA34, c’est le GCSMS RUSH qui a vocation à en assurer le pilotage.
Il s’appuie pour cela sur l’expertise de ses membres (diagnostic, soins, accompagnements pluridisciplinaires, formation, recherche, amélioration des pratiques professionnelles…), sur la continuité et l’articulation des parcours au travers de partenariats institutionnels déjà construits sur les territoires concernés, sur le travail avec les familles.
Une fois constituée, l’Équipe Relais s’est très vite attachée à effectuer un travail de réseau avec la rencontre de nombreux partenaires tout au long de l’année 2015 sur le territoire du Languedoc-Roussillon. Il a été rapidement étendu au territoire Corse en collaboration étroite avec les porteurs de l’équipe relais PACA Corse. Depuis la réforme territoriale du 1er janvier 2016, les équipes relais Languedoc-Roussillon et Midi-Pyrénées font partie de la même région – Occitanie -. Des projets communs se construisent selon les besoins identifiés.
Les Filières
23 FILIÈRES DE MALADIES RARES EN FRANCE
Qu’est-ce qu’une filière ?
Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un responsable médical, une filière de santé maladies rares (FSMR) est une structure qui rassemble et coordonne un ensemble d’acteurs impliqués dans les maladies rares et leur prise en charge.
Que regroupe une filière ?
Elle regroupe des centres de référence (CRMR) et de compétence maladies rares (CCMR), des centres de ressources, des professionnels de santé, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des sociétés savantes, des structures éducatives, sociales et médico-sociales, des universités, des associations de patients et tout autre partenaire – y compris privé et européens (ERN) – apportant une valeur ajoutée à l’action collective. Ensemble, ces acteurs co-construisent une réponse aux enjeux posés par les maladies rares (prise en charge, diagnostic, recherche, formation, etc.)
Combien y a-t-il de filières ?
Il existe 23 FSMR chacune couvrant un champ large et cohérent de maladies, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou d’un système.
Les filières facilitent la réalisation d’actions autour de diverses thématiques :
- protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS),
- réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP),
- banque nationale de maladies rares (BNDMR),
- équité sur tout le territoire en veillant à l’Outre-Mer,
- diagnostic génétique,
- transition enfant-adulte,
- situations d’urgence,
- éducation thérapeutique du patient (ETP),
- liens avec le secteur médico-social et l’éducation nationale.