Plateforme d'Expertise Maladies Rares Occitanie Est
Documentation et actualités
Alliance maladies rares - Forum régional
Le prochain forum régional de l’Alliance maladies rares en Occitanie aura lieu le 12 mai à Perpignan.
Ces forums régionaux s’adressent aux patients, aidants et personnes isolées sans diagnostic. Ils sont réservés aux personnes concernées et associations pour favoriser les témoignages. Les objectifs sont d’informer les malades, de partager les expériences, de rompre l’isolement.
Focus sur le Syndrome Kabuki
Pour améliorer l’information sur les maladies rares du développement les plus fréquentes, la filière AnDDI-Rares développe des vidéos pédagogiques pour présenter un syndrome, ses retentissements, le suivi recommandé et des ressources pour l’accompagnement.
Le troisième projet porte sur la réalisation d’une vidéo sur le syndrome Kabuki.
Ce film explicatif s'articule autour de 3 questions : Qu'est-ce que le syndrome Kabuki ? Quels parcours de santé pour les personnes avec un syndrome Kabuki ? Quels parcours de vie pour les personnes avec un syndrome Kabuli ?
Vous pourrez y retrouver les témoignages de familles ainsi que les éclairages du Pr David Genevieve, médecin coordinateur de la Plateforme d'Expertise Maladies Rares Montpellier Nîmes.
Le syndrome Kabuki - Film complet
Orphanet
Orphanet est une ressource unique, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et perfectionner le diagnostic, le soin et le traitement des patients atteints de maladies rares. L'objectif d’Orphanet est de fournir des informations de haute qualité sur les maladies rares et de permettre le même accès à la connaissance pour toutes les parties prenantes. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche.
Orphanet a été créé en France par l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997. Cette initiative est devenue un effort européen à partir de l'an 2000, financée par des contrats de la Commission européenne : Orphanet s'est progressivement transformé en un Consortium de 40 pays, répartis en Europe et à travers le monde.
Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR)
La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Dès 1995, la ministre Simone Veil a créé la mission des médicaments orphelins. En 2003, le ministre Jean-François Mattei a annoncé dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007 la mise en œuvre d’un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : le 1er plan national maladies rares était lancé.
Découvrir le site du Ministère de la Santé sur les Plans Nationaux
Trois plans se sont succédés
Les Plateformes d'Expertise Maladies Rares font partie du 3ème Plan National Maladies Rares.
Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR)
La Journée internationale des maladies rares est le mouvement coordonné au niveau mondial sur les maladies rares, qui œuvre en faveur de l'équité en matière d'opportunités sociales, de soins de santé et d'accès au diagnostic et aux thérapies pour les personnes vivant avec une maladie rare.
Depuis sa création en 2008, la Journée des maladies rares a joué un rôle essentiel dans la constitution d'une communauté internationale des maladies rares, multi-maladies, mondiale et diverse, mais unie dans ses objectifs.
La Journée des maladies rares est célébrée chaque année le 28 février (ou le 29 les années bissextiles) - le jour le plus rare de l'année.
La Journée des maladies rares a été créée et est coordonnée par EURORDIS et plus de 65 partenaires nationaux d'associations de malades. La Journée des maladies rares est une source d'énergie et un point de convergence qui permet de faire progresser les actions de sensibilisation aux maladies rares aux niveaux local, national et international.
Bien que la Journée des maladies rares soit dirigée par les patients, tout le monde, y compris les particuliers, les familles, les soignants, les professionnels de la santé, les chercheurs, les cliniciens, les décideurs politiques, les représentants de l'industrie et le grand public, peut participer à la sensibilisation et agir aujourd'hui pour cette population vulnérable qui nécessite une attention immédiate et urgente.
En partageant vos couleurs via les médias sociaux, les événements, en illuminant les bâtiments, les monuments et les maisons, en partageant vos expériences en ligne et avec vos amis, en interpellant les décideurs politiques et en mettant en lumière les personnes vivant avec une maladie rare, nous souhaitons collectivement changer et améliorer la vie des 300 millions de personnes dans le monde.
Le site Web Rare Disease Day aide les associations de patients, les défenseurs des patients et les autres personnes intéressées par les campagnes en faveur de l'équité pour les maladies rares à identifier les ressources et à promouvoir les événements de campagne.
Alliance Maladies Rares, les Filières de Santé Maladies Rares, les Plateformes d'Expertise Maladies Rares, les associations de personnes porteuses de maladies rares ainsi que les centres Maladies Rares s’associent pour aller à la rencontre du grand public en organisant des actions de sensibilisation.
JIMR 2023
JIMR 2023 AU CHU DE MONTPELLIER
Afin de rendre visible l’invisible, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Montpellier-Nîmes, les associations maladies rares de notre région ainsi que le CHU de Montpellier organisent une journée de rencontre dans les halls d’entrée des sites d’Arnaud de Villeneuve et de Gui de Chauliac.
10H00-16H00 :venez rencontrer et échanger avec les associations de personnes concernées par les maladies rares et découvrir l’exposition « L’odyssée des enfants »
Avec la participation d'associations :
