Centre de référence constitutif des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse

Le centre de référence constitutif des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse du CHU de Montpellier a pour mission la prise en charge de l’ensemble des maladies génétiques rares du globule rouge.

Il appartient au réseau national (Métropole et DOM-TOM) des médecins adultes et pédiatres impliqués dans la prise en charge de ces maladies et il est affilié à la filière de santé maladies rares FilRougE MCGRE.

Le CRC est associé à un laboratoire expert, le laboratoire d’hématologie biologique du CHU de Montpellier, spécialisé dans le diagnostic biologique et moléculaire des pathologies du globule rouge et rattaché à un réseau national de laboratoires experts.

Il est membre labellisé du réseau européen maladies rares hématologiques Eurobloodnet.

Principales pathologies concernées :

Syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs
Autres maladies de l’hémoglobine
Déficits enzymatiques du globule rouge (déficit en G6PD, en pyruvate kinase…)
Anomalies de la membrane du globule rouge (sphérocytose, elliptocytose, stomatocytose)
Dysérythropïèses congénitales
Autres pathologies rares des globules rouges

Pr Patricia Aguilar Martinez, PU-PH, médecin hématologue, responsable du centre de référence constitutif

Dr Ivan Bertchansk, médecin interniste consultations adultes drépanocytose et syndromes drépanocytaires majeurs et autres maladies rares du globule rouge

Dr Perrine Mahé, médecin pédiatre

Dr Muriel Giansily-Blaizot, médecin biologiste

Dr Séverine Cunat, pharmacienne biologiste

Dr F. Rousseau, pharmacien biologiste

Chloé Nouette, infirmière coordinatrice prises en charge adulte et pédiatrie

Oriana Demeusy, attachée de recherche clinique

Florence Clavel, assistante médico-administrative

HAS - PNDS Syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent
HAS - PNDS Déficit en G6PD (Glucose-6-Phosphate Deshydrogenase) ou FAVISME