Le centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse du CHU de Montpellier a pour mission la prise en charge de l’ensemble des maladies génétiques rares du globule rouge.
Il appartient au réseau national (métropole et DOM-TOM) des médecins adultes et pédiatres impliqués dans la prise en charge de ces maladies (filière de soins maladies rares MCRGE).
Il est associé à un laboratoire expert, le laboratoire d’hématologie biologique du CHU de Montpellier, spécialisé dans le diagnostic biologique et moléculaire des pathologies du globule rouge et rattaché à un réseau national de laboratoires experts.
Il est membre labellisé du réseau européen maladies rares hématologiques Eurobloodnet.*
Les principales pathologies concernées
- les syndromes drépanocytaires et thalassémiques majeurs
- les autres maladies de l’hémoglobine
- les déficits enzymatiques du globule rouge (déficit en G6PD, en pyruvate kinase…)
- les anomalies de la membrane du globule rouge (sphérocytose, elliptocytose, stomatocytose)
- les dysérythropïèses congénitales
