Le centre de compétence de la maladie de Rendu-Osler est porté par Dr Sophie Rivière à l'hôpital Saint Eloi du CHU de Montpellier. Il est affilié à la filière de santé maladies rares FAVA-Multi.
La maladie de Rendu-Osler est une maladie génétique des vaisseaux sanguins. Elle est considérée comme une maladie orpheline, car environ 1 personne sur 6000 est touchée.
La maladie de Rendu Osler se caractérise par des hémorragies nasales (connues comme épistaxis) et gastro-intestinales qui conduisent à l’anémie et à la dilatation des petits vaisseaux sur les lèvres et le bout des doigts, connues comme télangiectasies.
Les signes de la maladie peuvent apparaître à un âge et une gravité très variable dans une même famille. L’intérêt des examens de dépistage est donc essentiellement de pouvoir prévenir les complications de la maladie qui sont parfois aigues et graves, même chez les sujets jeunes qui ont très peu de signes.
