Le centre de compétence des stéréotypies motrices rares (neurogénétique enfant) est porté par Pr Agathe Roubertie à l'hôpital Gui de Chauliac du CHU de Montpellier. Il est affilié à la filière de santé maladies rares BRAIN-TEAM.
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients enfants affectés par des pathologies neurogénétiques, telles que :
- Ataxie cérébelleuse Autosomique Dominante (ACAD)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive « mitochondriale », exemple de l’Ataxie de Friedreich
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non mitochondriale, exemple de l’Ataxie-télangiectasie
- Ataxie cérébelleuse liée à l'X, exemple du syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (syndrome FXTAS)
- Paraparésies spastiques
Les ataxies cérébelleuses et les paraplégies spastiquessont un ensemble de maladies caractérisées par une atteinte du cervelet et/ou de la voie corticospinale. Ces pathologies débutent dans l’enfance ou à l’âge adulte. Elles sont de nature progressive, ce qui justifie une prise en charge coordonnée, associant spécialiste (neurologue, radiologue, cardiologue…), généticien, rééducation fonctionnelle, mais aussi psychologique et sociale. Le diagnostic génétique permet un conseil génétique orienté et un suivi médical adapté.
Ces maladies sont très variées sur le plan génétique, et les gènes connus ne rendent compte que d’une moitié environ des formes rencontrées. Leur prévalence (nombre total de cas enregistrés dans une population donnée) se situe aux alentours de 5 à 10 cas/100 000 personnes.
