Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme

Le centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme est porté par Pr Agathe Roubertie à l'hôpital Gui de Chauliac du CHU de Montpellier.Il est affilié à la filière de santé maladies rares G2M.

Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.

Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :

• Les maladies par intoxication
• Les maladies par déficit énergétique
• Les maladies des molécules complexes

Pr Agathe Roubertie, prise en charge pédiatrique, responsable du centre de compétence

Dr Cecilia Marelli, prise en charge adultes

Pr Agathe Roubertie :
HAS - PNDS Phénylcétonurie
HAS - PNDS Tyrosinémie type 1 (HT-1)
HAS - PNDS  Maladie de Pompe
HAS - PNDS Leucinose
HAS - PNDS Déficits du cycle de l’urée
HAS - PNDS Hyperinsulinisme congénital 

Dr Cecilia Marellli :
HAS - PNDS Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras
HAS - PNDS Gangliosidoses à GM2
HAS - PNDS Adrénoleucodystrophie
HAS - PNDS Maladie de Niemann Pick de type C
HAS - PNDS Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique

Secrétariat pédiatrie

Téléphone : 04 67 33 01 82

Secrétariat adultes

Téléphone : 04 67 33 60 27

CHU de Montpellier

Hôpital Gui de Chauliac

80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5

Filière de santé maladies rares G2M