MAOLYA est un centre de référence maladies rares pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques touchant la vision et l’audition, chez l'enfant et l'adulte.
L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionnels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.
Il s'agit du seul centre national de référence dévolu à l’ensemble des maladies sensorielles d’origine génétique, comprenant les maladies rares de la vision et de l’audition, isolées ou associées entre elles et /ou à des anomalies neurologiques dans certaines maladies.
Les trois types d’atteintes génétiques sont :
LES ATTEINTES VISUELLES:
Les pathologies ciblées sont les dystrophies rétiniennes héréditaires (rétinopathies pigmentaires et dégénérescences maculaires) et les neuropathies optiques héréditaires.
LES ATTEINTES AUDITIVES:
Il s’agit des surdités génétiques isolées ou syndromiques incluant leur prise en charge diagnostique et thérapeutique.
SYNDROMES OCULO-AUDITIFS:
Enfin, et tout particulièrement pour ce centre de référence, nous nous intéressons aux syndromes oculo-auditifs, au premier plan desquels on trouve le syndrome de Usher (associant une surdité congénitale puis une rétinite pigmentaire), qui fait l’objet d’études cliniques et génétiques en collaboration avec le service de génétique moléculaire du CHU. Ces syndromes oculo-auditifs peuvent également associés des problèmes d’équilibre.
LES ATTEINTES NEUROLOGIQUES:
Nous avons étendu l'expertise aux pathologies syndromiques génétiques avec atteinte multi-sensorielle (atrophie optique et dystrophies rétiniennes, surdité endo-cochléaire ou neuropathie auditive) avec atteintes neurologiques : syndrome de Wolfram et autres maladies métaboliques.
