Le Centre de Référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies prend en charge les maladies génétiques qui affectent la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline.
Il regroupe trois sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : l’hôpital Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme), l’hôpital Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe) et le CHU Montpellier (Pr Labauge).
Les leucodystrophies sont des maladies de la myéline affectant la substance blanche du système nerveux central avec ou sans atteinte de la myéline du système nerveux périphérique.
Le plus souvent elle se manifeste par une hypotonie dans la petite enfance et progresse vers la spasticité au fil du temps. Cela peut conduire à une déficience motrice : d’une diplégie spastique légère à une quadriplégie spastique sévère qui limite le mouvement intentionnel. En outre, le dysfonctionnement moteur peut entraver de façon significative les fonctions vitales, y compris la déglutition, la mastication et dans certains cas la respiration. Selon les maladies, des troubles du mouvement extrapyramidaux (par exemple, dystonie et / ou dyskinésies) peuvent être présents, une ataxie, des convulsions, et des retards dans le développement ou des perturbations cognitives au fil du temps. La majorité des leucodystrophies sont génétiques.
- Leucodystrophies démyélinisantes avec atteinte perxysomale, exemple de l'adrénoleucodystrophie
- Leucodystrophies démyélinisantes avec atteinte perxysomale, exemple du spectre de ZEllweger
- Leucodystrophies démyélinisantes avec atteinte perxysomale, exemple de la maladie de Refsum adulte
- Leucodystrophies démyélinisantes avec atteinte lysosomale
- Leucodystrophies démyélinisantes avec atteinte astrocytaire
- Leucodystrophies démyélinisantes avec atteinte vasculaire, exemple du syndrome d'Aicardi-Goutières
- Leucodystrophies hypomyélinisantes, exemple de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Leucodystrophies d'origine indéterminée, exemple de la leucodystrophie pigmentée orthochromatique
