Le centre de compétence des déficits immunitaires héréditaires est porté par le Pr Eric Jeziorski au CHU Arnaud de Villeneuve de Montpellier.
Il est affilié à la filière de santé maladies rares MaRIH
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients qui présentent des déficits immunitaires héréditaires.
La principale fonction du système immunitaire est de protéger l’organisme d’une infection. Lorsque ce système fait défaut, c’est-à-dire quand un des composants du système immunitaire est absent ou défaillant, on parle de déficit immunitaire.
Un déficit immunitaire peut être provoqué par :
- Le plus fréquemment, un facteur extérieur (au système immunitaire), comme un facteur environnemental : on parle de Déficit Immunitaire Secondaire (DIS). Les causes en sont diverses : certaines maladies hématologiques, rénales, certains traitements, la malnutrition ou des brûlures.
- Plus rarement, un défaut génétique affectant le nombre ou la fonction des cellules ou des protéines du système immunitaire. Il s’agit alors d’un déficit immunitaire « primitif » (DIP) ou « héréditaire » (DIH). Aujourd’hui, plus de 430 gènes responsables de DIH sont connus. Les DIH ne sont pas contagieux car ils sont génétiques.
Lorsque des infections sont répétées et/ou sévères, le pronostic vital peut être engagé ou le fonctionnement de certains organes tels que les poumons, les sinus, le cerveau ou encore les oreilles peut être endommagé.
En France, le nombre de nouveaux cas par an est estimé à 1 cas pour 4 000 naissances vivantes soit environ 150 à 200 enfants qui naissent avec un déficit immunitaire héréditaire chaque année. Les hommes sont un peu plus représentés dans la population des patients atteints de DIP, lié au fait qu’un certain nombre d’entre ces DIP se transmettent par le chromosome X.
