Le centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme est porté par le Pr Agathe ROUBERTIE au CHU de Gui de Chauliac à Montpellier.
Il est affilié à la filière de santé maladies rares immuno-hématologiques G2M,
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients (Enfants) qui présentent des maladies héréditaires du métabolisme.
Les Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.
Elles sont classées en 3 groupes selon une physiopathologie commune :
- Les Maladies par intoxication
- Les Maladies par déficit énergétique
- Les Maladies des molécules complexes
