Le centre de compétence des maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte est porté par le Dr Cecilia MARELLI-TOSI au CHU Gui de Chauliac de Montpellier.
Il est affilié à la filière de santé maladies rares FILNEMUS,
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients affectés par des maladies mitochondriales qui sont un ensemble de déficits héréditaires de la phosphorylation oxydative responsables d'un défaut de consommation d'oxygène et de production d'énergie.
L'incidence estimée est de 1/4000 naissances, soit environ 200 nouveaux cas par an en France. Faute de données épidémiologiques précises, l'incidence réelle n'est pas connue mais il est vraisemblable qu'elle soit supérieure à ce chiffre.
Ces maladies se manifestent à tout âge (nouveau-né, nourrisson, enfant, adolescent,adulte) par des signes d'appel très différents et L'évolution se fait inexorablement vers l'atteinte d'autres organes. C'est précisément cette atteinte multi viscérale et l'aggravation inexorable qui mettent sur la voie du diagnostic.
