Le centre de compétence des malformations et maladies congénitales du cervelet est porté par le Pr François RIVIER au CHU de Gui de Chauliac à Montpellier.
Il est affilié à la filière de santé maladies rares FS DéfiScience,
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients présentant une anomalie congénitale du cervelet.
Les malformations et les maladies congénitales du cervelet représentent plus de 70 maladies différentes qui s'expriment généralement avant l’âge d’un an.
La majorité des malformations et maladies congénitales du cervelet ont une origine génétique et apparaissent dès la vie foetale. Cependant, certaines peuvent avoir des causes environnementales (une infection par exemple). Ce qui rend le diagnostic difficile, et nécessite une expertise clinique pluridisciplinaire de différents spécialistes, neuropédiatres, neuroradiologues, généticiens.
Les malformations et les maladies congénitales du cervelet:
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Dandy-Walker
- Ataxies congénitales
- Hypoplasie du Vermis cérébelleux
- Hypoplasie pontocérébelleuse
- Malformations du tronc cérébral
- Ataxies cérébelleuses précoces progressives
- Hypoplasie d'un hémisphère cérébelleux
