Le centre de compétence des malformations rares des voies urinaires est porté par le Pr Nicolas KALFA au CHU Lapeyronie de Montpellier.
Il est affilié à la filière de santé maladies rares NEUROSPHINX.
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR est impliquée dans la prise en charge des patients qui présentent des malformations rares des voies urinaires, telles que:
- Valves de l'urètre postérieur (VUP)
Les Valves de l'Urètre Postérieur (VUP) représentent la première étiologie des obstructions congénitales du bas appareil urinaire ce qui représente 10% des uropathies de diagnostic anténatal avec une incidence 1 sur 4000.
- Extrophie vésicale - Epispadias
Le Complexe Exstrophie vésicale-Épispadias (CEE) est un complexe malformatif des voies urogénitales, dont le spectre s’étend de l’Épispadias (E) et l’Exstrophie Vésicale Classique (EVC) jusqu’à l’Exstrophie Cloacale (EC), forme la plus sévère. Toutes formes confondues, la prévalence globale du CEE à la naissance est de 1/10 000, allant de 1/200 000 pour l’EC à 1/30 000 pour l’EVC : les garçons sont plus souvent atteints que les filles.
L’incidence est faible, sous-estimée (52/100000) car cette malformation est le plus souvent asymptomatique. Dans 80% des cas, cet uretère ectopique draine le pole supérieur d’une duplication rénale complète. Cette anomalie est plus fréquemment retrouvée chez les filles d’une même fratrie. L’uretère ectopique peut être isolé ou associé à une urétérocèle.
Il s’agit d’une anomalie congénitale rare qui entre dans le cadre du groupe des malformations obstructives congénitales du bas appareil urinaire (LUTO) et associe une dilatation variable du bas appareil urinaire, une absence totale ou partielle de la paroi musculaire abdominale et chez les garçons deux testicules intra-abdominaux. Son incidence est estimée à 2,5/100000 naissances dont 95% garçons.
- Anomalies de fusion, de nombre, ou de migration rénale
- Lithiases urinaires de l'enfant d'origine congénitale
- Persistance du sinus urogénital
- Anomalies rares de l'urètre
