Le centre de compétence de compétence des neurofibromatoses est porté par le Pr Olivier DEREURE au CHU Sait-Eloi de Montpellier.
Il est affilié à la filière de santé maladies rares FIMARAD,
L'équipe pluridisciplinaire de ce CCMR prend en charge les patients affectés par les Neurofibromatoses de type 1, les neurofibromatoses de type 2 et les schwannomatoses.
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est l’une des maladies génétiques les plus courantes. Elle n’est pas contagieuse et se caractérise par des « taches café au lait » sur la peau, et/ou par des « boules » situées le long des nerfs appelées neurofibromes, mais l’oeil, les os et différents organes peuvent être touchés. L’hypertension artérielle est plus fréquente que dans la population générale, ainsi qu’une prédisposition à certains cancers qui restent rares. Les symptômes sont variables d’un sujet à l’autre, y compris à l’intérieur d’une même famille, allant des formes mineures pouvant passer presque inaperçues à des formes plus sévères. La maladie est présente dès le début de la vie. Elle concerne autant les hommes que les femmes, quelle que soit leur origine géographique.
La neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par le développement quasi systématique de schwannomes vestibulaires ou (neurinomes de l’acoustique), c’est-à-dire des petites boules situées le long des nerfs auditifs pouvant entrainer des troubles de l’audition. Il s’y associe aussi fréquemment des méningiomes, tumeurs bénignes de la méninge (enveloppe du cerveau). Il peut s’y associer aussi des tumeurs bénignes comprimant la moelle épinière et pouvant donner des troubles de la marche ou des faiblesses des bras ou des jambes.
Les symptômes sont variables d’un sujet à l’autre y compris à l’intérieur d’une même famille allant de formes mineures à des formes plus sévères.
La schwannomatose est une maladie génétique rare qui provoque le développement de tumeurs le long des nerfs périphériques du corps. Ces tumeurs, qui sont composées de cellules de Schwann, peuvent se développer n’importe où sur le corps.
