Centre de référence constitutif des surdités génétiques

Les pathologies concernées : toute surdité d'origine génétique, non syndromique, chez l'enfant et l'adulte. 

 

Le centre de référence constitutif des surdités génétiques du CHU de Montpellier est constitué d’une équipe d’ORL et d’une équipe de généticiens médicaux, qui travaillent en étroite collaboration avec l’équipe du laboratoire d’analyse moléculaire. 

 

Un des objectifs essentiels est le diagnostic étiologique des surdités, sous tendu par une caractérisation précise de la surdité, l’interprétation des outils de génotypage à haut débit et des concertations clinico-biologiques. 


Le centre travaille de manière transversale avec les équipes : 

  • des autres centres de référence pour les atteintes génétiques multi-systémiques,
  • du centre de diagnostic et d’orientation de la surdité,
  • du centre d’implantation cochléaire.

Le centre est en lien avec les acteurs du champ de la surdité d’Occitanie Est (l’Institut Saint Pierre et les établissements médico-sociaux ARIEDA, CESDA, CROP, SEA) pour organiser des parcours de soins personnalisés. 

Le centre collabore de longue date avec les acteurs de la basse vision : centre de référence MOLYA, ARAMAV, SAAIS, Groupement de coopération sociale et médico-sociale "Rush".
 

ORL

Pr Michel Mondain (coordonnateur)

Dr Catherine Blanchet
Dr Fabian Blanc
Dr Fanny Merklen
Dr Marie Angela Trogu
Julia Korchagina
Benjamin Chaix
Dr Kaderbay
Dr Schmidt

 

Génétique médicale

Dr Marjolaine Willems

Dr Valentin Ruault
Dr Thibault Armand
Dr Flavien Rouxel 

L’équipe a participé aux PNDS sur : 

  • le syndrome de Wolfram,
  • le syndrome DYRK1A,
  • les encéphalopathies mitochondriales neuro-gastro-intestinales (MNGIE),
  • les aplasies majeures d’oreille,
  • le syndrome d’Alport.

ORL

Téléphone : 04 67 33 68 04
Mail : orlpediatrie@chu-montpellier.fr

 

CHU de Montpellier
Hôpital Gui de Chauliac
Service ORL
80 avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5

Génétique médicale

Téléphone : 04 67 33 65 64
Mail : secretariat1-gm@chu-montpellier.fr

 

CHU de Montpellier
Hôpital Arnaud de Villeneuve
Service de génétique médicale
371 avenue du Doyen Gaston Giraud, 34295 Montpellier Cedex 5

 

Merci d’indiquer que vous cherchez à joindre le centre de référence constitutif des surdités génétiques lorsque vous appelez ou envoyez un mail.