MAOLYA est un centre de référence maladies rares pour le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques touchant la vision et l’audition, chez l'enfant et l'adulte.
L’objectif du centre est de fournir aux patients et aux professionnels un diagnostic précis de la maladie et des risques de transmission, d’orienter les patients vers des centres relais de prise en charge, de traiter les patients et de développer les recherches dans le domaine du diagnostic et du traitement.
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Il touche 1 enfant sur 1000 à la naissance, un enfant sur 700 avant l’âge adulte et un pourcentage important de la population adulte. La surdité n’est donc pas rare, mais regroupe un ensemble important de maladies rares d’origine génétique.
Les pathologies concernées:
- Surdités isolées génétiques de transmission récessive
- Surdités isolées génétiques de transmission dominante
- Surdités isolées génétiques liées au chromosome X
- Surdités isolées génétiques mitochondriales
- Neuropathies auditives isolées
- Neuropathies auditives syndromiques
- Syndromes de Waardenburg
- Syndromes de Usher
- Syndromes de Pendred
- Syndromes BOR
- Syndromes de Stickler
- Syndromes de Noonan
- Syndrome H
- Délétion 22q11
- Syndrome CHARGE
- Syndrome de Franceschetti – Treacher Collins
- Syndrome de Goldenhar
- Délétion 18q
- Syndrome Wolfram
- Syndrome de Perrault
- Syndrome de Rosai Dorfman
- Syndrome LADD
- Syndrome KBG
- Syndrome BOF
- Syndrome HDR
