Plateforme d'Expertise Maladies Rares Occitanie Est

Les centres

Liste des centres de référence et de compétence qui sont au service des enfants et des adultes atteints de maladies rares.

Un centre de référence maladies rares regroupe des professionnels de santé experts pour une ou des maladies spécifiques. L’équipe pluridisciplinaire prend en charge des malades atteints de ces pathologies. Elle a également pour missions de faire progresser la recherche médicale pour développer de nouveaux traitements, d’élaborer les protocoles de prises en charge et de former les professionnels de santé. Un centre de référence est aussi en charge de coordonner l’ensemble des centres de compétences prenant en charge les patients d’une pathologie particulière.

Les centres de compétence ont pour mission d’assurer la prise en charge des patients de chaque maladie rare au plus près de leur lieu de résidence, en lien avec les centres de référence. Ils contribuent au maillage du territoire afin de garantir l’équité d’accès aux soins.

Cliquez sur la spécialité de votre choix ci-dessous :

Maladies rares du développement génital : du fœtus à l'adulte

Centre de référence coordonnateur

Responsable médical au CHU de Montpellier : Nicolas KALFA

MALADIES ENDOCRINIENNES RARES

Maladies rares du développement génital : du fœtus à l'adulte

Pathologies gynécologiques rares

Maladies rares de la surrénale

Maladies rares de l'hypophyse

Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement

Anorexies mentales à début précoce

Pathologies rares de l'insulino-sécrétion et de l'insulino-sensibilité

MALADIES CARDIAQUES RARES

Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares de l’Ouest

Malformations cardiaques congénitales complexes (M3C)

Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares du Sud/Sud-Est

Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

MALFORMATIONS RARES DE LA TÊTE, DU COU ET DES DENTS

Fentes et malformations faciales (MAFACE)

Syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)

Malformations ORL rares (MALO)

Maladies rares orales et dentaires (ORARES)

Craniosténoses et malformations cranio-faciales (CRANIOST)

MALADIES DERMATOLOGIQUES RARES

Dermatoses bulleuses toxiques et toxidermies graves

Maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)

Maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC SUD)

Neuroﬁbromatoses

ANOMALIES DU DÉVELOPPEMENT ET DÉFICIENCE INTELLECTUELLE

Anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest Occitanie Réunion

Anomalies du développement et syndromes malformatifs Sud-Ouest Occitanie Réunion

Pathologies rares liées au placenta des grossesses monochoriales

Fœtopathologie

Fœtopathologie

MALADIES RARES DU NEURODÉVELOPPEMENT

Syndrome de Prader-Willi et autres obésités rares avec troubles du comportement alimentaire

Malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C)

Maladies rares à expression psychiatrique

Déficiences intellectuelles de causes rares

Epilepsies rares

MALADIES NEUROMUSCULAIRES RARES

Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)

Maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe (AOC)

Maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON)

MALADIES RESPIRATOIRES RARES

Maladies respiratoires rares de l'enfant (RespiRare)

Maladies pulmonaires rares de l'adulte (ORPHA-LUNG)

Hypertension pulmonaire (HTAP)

MALFORMATIONS PELVIENNES ET MÉDULLAIRES RARES

Malformations rares des voies urinaires (MARVU)

Malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)

Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares (C-MAVEM)

MALADIES RARES DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL

Narcolepsies et hypersomnies rares

Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)

Stéréotypies motrices rares (Tourette)

Maladies vasculaires rares du cerveau et de l'œil (CERVCO)

Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle

Démences rares ou précoces

Maladies génétiques rares du système nerveux

Maladie de Huntington et autres chorées

MALADIES AUTO-IMMUNES ET AUTO-INFLAMMATOIRES RARES

Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAI)

Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire (CEREMAI)

Maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques rares de l'enfant (RAISE)

Maladies rhumatologiques inflammatoires, des maladies auto-immunes et interféronopathies systémiques rares de l'enfant (RAISE)

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte du Sud de France (CERAIS)

MALADIES RARES DE L'HÉMOSTASE

Maladies hémorragiques rares

MALADIES RARES DU GLOBULE ROUGE ET DE L'ÉRYTHROPOÏESE

Syndromes drépanocytaires majeurs, thalassémies et autres pathologies rares du globule rouge et de l'érythropoïèse

MALADIES SENSORIELLES RARES (OEIL ET OREILLE)

Affections sensorielles génétiques (MAOLYA)

Affections sensorielles génétiques (MAOLYA)

Surdités génétiques (Surdités)

Kératopathies rares

Maladies rares en ophtalmologie

MALADIES ABDOMINO-THORACIQUES RARES

Maladies digestives rares (Adultes)

Maladies digestives rares (Enfants)

Affections chroniques et malformatives de l'œsophage (CRACMO)

Hernie de coupole diaphragmatique

MALADIES RARES DU FOIE